（结果已发表）。这说明本研究所取的样品具有较好的代表性，同时也提示本文将上述3种α－基因作为α－地贫的分子筛查对象是有临床意义的。    经基因分析确诊的34例α－地贫阳性的样品中，血液学分析只筛查出23例，假阴性11例，其假阴性率高达32.3%（11/34）。由此可看出，血液学筛查法最大的缺陷是漏诊，在本文分析的353例临床样品中，血液学方法共漏检了11例α－地贫基因携带者，故用传统血液学分析法筛查α－地贫的总漏检率为3.12%（11/353）。    正如所预期的，上述漏检样品中，主要是表型为静止型α－地贫样品的贡献所致（占10/11）。众所周知，成人静止型α－地贫用传统血液学筛查法难以诊断，故本法所具有的α－地贫高特异性和灵敏性的诊断价值，主要体现在对静止型α地贫的诊断上。由于－－SEA与－α3.7或－α4.2基因组合可能产生有严重临床后果的HbH病，为防止在以优生为目的人群筛查中由于漏检而发生不良后果，笔者建议在有条件的地区或单位，可将gap－PCR分子筛查法直接用于临床一线α－地贫的筛查。而以血液学筛查法作为主要技术手段检测α－地贫时，要特别谨慎。此外，缺铁性贫血也属于小细胞低色素贫血，当α－地贫合并缺铁性贫血时血液学指标易造成错误诊断，而α－地贫的分子筛查可对此作出准确的诊断。为了防患于未然，建议在地贫高发区对缺铁这一常见的孕妇病症，需进行α－地贫的分子诊断。本文在表型正常的样品中检出1例－－SEA基因携带者，均属南方地区也较常见的α－地贫复合β－地贫病例，这一结果提示，α和β复合型地贫可由于α和β珠蛋白肽链合成趋于平衡而减轻异常表型，故用gap－PCR在表型正常的样品中筛查发现这类型病例是有价值的。    鉴于α－地贫不象β－地贫那样有典型的血液学表型指征，需靠多项指标才能作出综合判断，且存在漏诊的问题，故本文介绍的方法在特异性和准确性上具有明显的技术优势，且证明在临床实验作为一线筛查方法是可行的。但其推广应用尚有待进一步简化DNA模板的制备和建立能同时筛查多种α－ 地贫基因的一管多重gap－PCR的技术。    【参考文献】    1  Higgs DR，Vickers MA，Wilkie AOM，et al.A reivew of the molecular genetics of the human α－globin gene cluster.Blood，1989，73(4):1081－104.    2  肖维威，徐湘民，徐钤.中国人缺失型α地中海贫血的分子基础及产前基因诊断.第一军医大学学报，1998，18(1):68－72.    3  曾瑞平，胡彬，金龙金.广东地区血蛋白H病基因型分析及高胎儿基因诊断.中华医学遗传学杂志，1996，13(5):266－268.    4  Chang JG，Lee LS，Lin CP，et al.rapid diagnosis α－thalassemia－1 of Southern Asia type and hydrops fetalis by polmerase chain reaction.Blood，1991，78(3):85354.    5  肖维威，徐湘民，刘忠英.东南亚缺失型α－地中海贫血的聚合酶链快速诊断技术其产前诊断.中华血液学杂志，2000，21(4):192－194.    6  赵永忠，钟梅，刘忠英，等.PCR技术快速检测常见缺失型α－地中海贫血－2基因.中华医学遗传学杂志，2001，18（3）：216－218.    7  张之南.血液病诊断标准.天津：天津科学技术出版社，1991，9－14.    8  Zhang LZ，Xu XM，Ma WF，et al.A rapid reverse dot blot assay for all 18　β－thalassemia in Chinese population.J Med Coll PLA，1993，8(3):213－215.    9  Zhao W，Zhang J，Wang NS，et al.The relationship between Hb Bart’s levels in cord blood and deletions of α－globin genes.Hemoglobin，1998，12(5，6):519－527.    10  Skogerboe KJ，West SF，Smith C， et al.Screening for α－thalassemia correlation of hemoglobin H inclusion bodies with DNA－determined genotype.Arch Pathol Lab Med，1992，116(8):1012－1018.    11  Dumars K，Borinne B，Eckman JR，et al.Practical guide to the diagnosis of thalassemia.Am J Med Genet，1996，62(1):29－37.    12  Williams TN， Maitland K， Ganczakkowski M，et al.Red blood cell phenotypes in the α－thalassemas.Br Haematol，1996，95(2):266－272.    13  Yong KN，Wadsworth LD，Langlonis S，et al.Thalassemia carrier screeing and prenatal diagnosis among the British Columbia (Canada) population of Chinese descent，1999，55(1):20－25.

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